O cantor Zé Vaqueiro cancelou toda a sua agenda de shows após o nascimento de seu filho caçula, diagnosticado com uma malformação congênita relacionada à síndrome da trissomia do cromossomo 13.

De acordo com o neurocientista e especialista em genômica, Fabiano de Abreu Agrela, a trissomia do cromossomo 13, também conhecida como 'Síndrome de Patau', "é causada pela presença de um cromossomo 13 adicional fazendo com que o paciente apresente 47 cromossomos, no lugar de 46. Dessa forma, tendo um trio do cromossomo 13 e não um par. Portanto, nesse caso ela é chamada de trissomia livre, mas quando o cromossomo adicional está ligado a outro ela é chamada de trissomia por translocação”, explica.

Ainda segundo o especialista, a malformação pode gerar diversas complicações. "A síndrome é uma condição genética rara e sem cura que desencadeia várias complicações, como parede abdominal. No entanto, é possível detectar esse problema tanto no pré-natal quanto no neonatal", conta Fabiano.

Sintomas

As crianças que nascem com essa síndrome apresentam atraso mental e até malformações físicas perceptivas como orelhas deformadas, fenda labial, microcefalia, pescoço curto, problemas nos olhos entre outros.

Tratamento

Não há tratamento ou cura para a síndrome, mas um acompanhamento multidisciplinar que deve ser feito diariamente. Como os riscos são de grandes, a maioria das crianças com a síndrome só vive só até os 10 anos de idade.

“O tratamento para a doença consiste em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente através de um acompanhamento multidisciplinar, no entanto, geralmente o paciente tem uma sobrevida de 10 anos”, finaliza o especialista.

Fonte: cidadeverde.com